Os cromossomos X e Y
Em mamíferos, os machos possuem dois cromossomos sexuais diferentes (XY) e são, portanto, heterogaméticos. O sexo é determinado pelo cromossomo Y, que é herdado exclusivamente da linhagem masculina. Apesar de sua importância, o cromossomo Y representa apenas 0,38% do genoma humano e é assim denominado porque se assemelha a uma letra Y quando analisado sob microscopia. Raciocínio idêntico pode ser feito para o cromossomo X.
Em mamíferos, os machos possuem dois cromossomos sexuais diferentes (XY) e são, portanto, heterogaméticos. O sexo é determinado pelo cromossomo Y, que é herdado exclusivamente da linhagem masculina. Apesar de sua importância, o cromossomo Y representa apenas 0,38% do genoma humano e é assim denominado porque se assemelha a uma letra Y quando analisado sob microscopia. Raciocínio idêntico pode ser feito para o cromossomo X.
- Cromossomos sexuais X e Y do homem,com a região pseudoautossômica do braço curto das moléculas (PAR1) marcada em verde (foto: Steffen Dietzel).
O cromossomo Y possui duas regiões similares ou homólogas ao cromossomo X que são responsáveis pelo pareamento dessas moléculas durante a divisão celular. Essas regiões, chamadas pseudoautossômicas (PAR1 e PAR2), estão localizadas nas extremidades do braço longo e do braço curto do cromossomo Y.
Contudo, cerca de 95% do cromossomo Y não se recombinam com o cromossomo X. Essa região, conhecida como NRY (do termo inglês Non-Recombining Region), possui genes em um estado individualizado ou haploide, que, por isso, são transmitidos diretamente entre os pais e seus filhos do sexo masculino.
Por vários anos acreditou-se que o cromossomo Y fosse similar a um “deserto” que conduzia apenas um gene, conhecido como SRY (do termo inglês Sex Determining Region), relacionado com a determinação do sexo. Porém, pesquisas recentes revelaram que o cromossomo Y é bem mais rico: nos homens, por exemplo, ele possui 86 genes – a maior parte presente em NRY –, que codificam 23 proteínas, muitas das quais produzem características distintivas do sexo masculino ou holândricas.
Alguns genes identificados na região NRY estão associados à manutenção da fisiologia celular. Contudo, nessa região existem 10 genes expressos apenas nos testículos e que estão envolvidos com o controle da produção e diferenciação de espermatozoides. Pacientes que têm deleções ou mutações em NRY apresentam um número reduzido ou uma ausência total de espermatozoides em seu sêmen.
Os genes na região NRY são expressos em cópias múltiplas. Esse padrão de ocorrência aumenta a eficiência da espermatogênese e diminui a influência de deleções ou mutações sobre esse processo. Esse tipo de arranjo também permite que esses genes apresentem diferenças em suas sequências e criem combinações de variantes gênicas ou alelos para cada indivíduo. Contudo, não está definido claramente ainda se existe uma relação entre a composição da região NRY e um maior sucesso em termos de seleção sexual.
Os genes presentes em 95% do cromossomo Y influenciam aspectos envolvidos na seleção sexual na vida adulta
Outros genes do cromossomo Y estão associados com o controle do desenvolvimento embrionário, da estatura e do crescimento de dentes. Em várias espécies de mamíferos, embriões XY desenvolvem-se mais rapidamente até a metade da gestação do que embriões XX. Isso se reflete em um número maior de blastômeros e somitos, além de maior peso e tamanho corporal ou da cabeça. Esses processos parecem ser controlados por um único gene, denominado controlador do desenvolvimento do cromossomo Y ou GCY (do termo inglês Growth Control Y).
Os genes presentes em NRY influenciam aspectos envolvidos na seleção sexual na vida adulta. Alguns exemplos são os genes associados a um maior tamanho corporal e ao desenvolvimento de dentes, fatores importantes em processos de disputa territorial e pela atenção de fêmeas. Mas como essas descobertas sobre a biologia do cromossomo Y estão relacionadas à seleção sexual?
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